北京积水潭医院

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“神骨”联手,治疗国内罕见神经-肌肉病患者

作者:来源:发布时间:2021-10-09

不久前,一个全身消瘦,双腿特别纤细的男孩和家人一起来到了北京积水潭医院,先后就诊于足踝外科和神经内科。男孩今年12岁,他的父母说,孩子双脚畸形,在当地医院做了手术也没有好转。

原来,男孩自出生后就发现右足下垂,约20个月左右才会行走,且行走能力较同龄孩子差,全身消瘦并肢体纤细,以双下肢更为明显。9年前曾就诊外地某大医院,当时肌电图检查提示“下肢神经源性损害”,诊断为“脑瘫”并进行了右足跟腱松解术。但此后症状仍缓慢进展,5年前发现左足下垂也逐渐明显,双下肢无力缓慢进展,行走姿势异常,双下肢呈轻度剪刀步态,有时跌倒,此次为再次行跟腱松解术而就诊于我院足踝外科。

足踝外科的杜辉副主任医师门诊看过患者后,认为该患者足踝畸形病因不寻常,建议家长看神经内科,除外神经系统疾病。神经内科主任胡洪涛通过询问病史及查体,发现患者双侧高足弓,双下肢肌力下降,但双下肢肌容积不饱满不仅限于小腿及大腿中段以下而呈弥漫性,且双下肢腱反射不低甚至偏活跃,双侧病理征阳性,提示不但有下运动神经元体征,同时也有上运动神经元体征,这不但用脑瘫难以解释,也不同于相对常见的腓骨肌萎缩症(CMT),定性复杂。为明确诊断,胡主任将男孩收入神经内科病房进行完善检查。

考虑到男孩家庭经济状况不富裕,胡主任指示主管医生,尽可能仅安排少量关键性的检查并尽可能缩短住院时间。在科室疑难病例教学查房中,虽然男孩父母、两个姐姐及其他家属均无类似表现,无家族史,但胡主任结合该男孩临床主体是痉挛性截瘫,逐渐缓慢进展,且双侧高弓足的特点,仍首先考虑神经系统遗传病、遗传性痉挛性截瘫复杂型可能性大,需要进一步完善有关基因检测。

检测后显示,男孩BICD2基因突变(c.320C>T)。该突变为致病突变,且该男孩为家族内新发突变。BICD2基因该位点突变非常罕见,主要临床表型是常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩2A、2B型,而以遗传性痉挛截瘫(HSP)为临床表型则仅在国外有个位数的病例报道。确诊后,神经内科向足踝外科专家及时反馈并协助评估预后。经过两个学科专家的联合诊治,最终孩子将择期进行手术治疗。

神经系统疾病病种繁多,既有常见的脑血管病、格林-巴利综合征等,也有大量各类疑难杂症。北京积水潭医院神经内科在胡洪涛主任带领下,一方面熟练规范诊治普通神经科疾病及神经危重症,并着重于提升急性脑血管病早期绿道救治效率、效果,提高卒中急性期救治能力;另一方面也积极拓展科室收治疾病谱,提高疑难杂症诊治水平,多年来诊治了为数众多的疑难重症,积累了丰富的经验。

北京积水潭医院有来自全国各地的大量骨科患者,其中不乏病因为神经系统疾病的患者。如有的貌似“颈、胸、腰椎病”,实则为脊髓病或运动神经元病;有的足踝等关节畸形或脊柱侧弯,背后病因却是遗传性神经-肌肉病。神经内科与骨科协作合作,可对这类患者实现识别、确诊、手术矫形等诊断、治疗的全程管理,一站式解决患者问题。对于确诊后无需手术治疗的,也可让患者避免不必要的手术创伤。

其中遗传性神经-肌肉病是一大组疾病,临床上不少患者并无明确家族史,且这类疾病临床表型有高度异质性,致病基因也高度异质性,故诊断难度大,具有挑战性,需要医生的经验和必要的辅助检查。另外,很多疾病虽至今也无有效药物治疗,但对于伴有脊柱或关节畸形的神经-肌肉病患者来说,术前明确诊断有助于骨科医生的手术评估、手术方案决策、预后判断,同时明确诊断直至基因诊断对于未来优生优育、产前筛查、避免后代遗传也意义重大。

医院迎来了“一院三区”新发展阶段,神经内科会继续加强与骨科的协作合作,不断加强学习和实践,提高诊治水平,力求最大程度为患者提供帮助。

文丨神经内科 王红霞