【国际罕见病日】分享你的生命色彩

国际罕见病日由欧洲罕见病联盟（EURODIS）于2008年发起，并确定的2月29日为国际罕见病日，选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子，寓意罕见。此后在各国的一致拥护和倡导下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

罕见病不罕见

罕见病是一类发病率很低，大多数具有遗传性的疾病，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，也常被称为“孤儿病”。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变；国际确认的罕见病已超过六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。罕见病常进展迅速，死亡率高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。该类药物常被称为“孤儿药”。

2022年国际罕见病日主题

2022年2月28日是第15个国际罕见病日，今年主题是“Share your colours”(分享你的生命色彩)，主题口号依然沿用了去年的“Rare is many, rare is strong, rare is proud!”(罕见并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲)。

北京积水潭医院是国家卫健委罕见病诊疗定点医院，中国罕见病联盟理事单位。在以王澍寰院士等老一辈医学家的带领下，经过数十年来艰苦奋斗和拼搏，我院手外科在国内手部先天畸形领域积累了最为全面的病种及诊疗经验，为帮助更多的手部先天畸形及罕见病患者获取更好的医疗诊治，提升公众对手部先天畸形及罕见病患者的关注度，普及罕见病医疗知识，我院手外科在新龙泽院区成立之际，在院领导的大力支持及推动下，成立了“先天性手部畸形及罕见病诊疗中心”，该中心由中华医学会手外科学分会主任委员、中国医师协会手外科医师分会候任会长田文教授主持日常诊疗及科研工作。

该中心医生团队有田文（主任医师、教授），赵俊会（副主任医师）、郭阳（主任医师、副教授）、孙丽颖（副主任医师），年手术量最高达800例，年门诊量5000例，针对手部畸形及其罕见病患者，我中心既可通过遗传检测等相关方法进行病因学诊断，也可根据最新进展进行相关治疗。在新街口院区及新龙泽院区设有先天性手部畸形专病门诊（田文），在新龙泽院区设先天性手部畸形及罕见病遗传咨询门诊（孙丽颖）。

先天性手部畸形及罕见病诊疗中心

出诊信息

专家出诊时间

田文

周一全天，新街口院区；周二下午，新龙泽院区；周五上午，新街口院区特需门诊

赵俊会

周二全天，新龙泽院区；周四晚间，新街口院区特需门诊

郭阳

周一上午，周三上午，新街口院区

孙丽颖

周一下午，周二下午，新龙泽院区

诊区位置

北京积水潭医院新龙泽院区 北楼14病区

文图丨先天性手部畸形及罕见病诊疗中心

编辑丨靳晓方 于淼