积医科普丨避免孕育“玻璃人”，产前筛查不可少！
第35个“世界血友病日”刚刚过去，今年的活动主题为“人人可及，预防出血”。北京积水潭医院妇产科作为京北地区最大的妇产疾病诊治中心和危重孕产妇急救中心，开展了血友病高风险人群产前宣教活动，旨在提高社会对血友病的关注和支持，指导血友病孕产妇及时筛查，避免生育出“玻璃人”。
血友病是凝血因子缺乏导致凝血功能障碍的遗传性出血性疾病，常表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止，负重关节及肌肉的反复出血可以导致关节肿胀、肌肉坏死，进而引发关节畸形、肌肉萎缩甚至肢体残疾。是严重危害健康的出生缺陷疾病。血友病由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起，是X染色体连锁的隐形遗传病，因此发病与性别有关，一般为男性患病、女性携带。
血友病患者常自幼年发病，关节肿痛是常见表现之一，儿童特别是男性儿童反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍，尤其是活动后发作，应高度重视，及时就医，避免延误诊治。
血友病目前尚无成熟的根治方法，治疗上以凝血因子替代疗法为主。对于高风险人群，该如何正确计划妊娠，有效避免出生缺陷的发生呢？大致分为以下3种情况：
① 血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇均应该在孕前到有资质的医疗机构接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估。
② 对于有孕育血友病儿风险的家庭，可以选择胚胎植入前遗传学检测技术，也就是俗称的“第三代试管婴儿”，在体外受精技术的基础上，从囊胚中选取部分细胞进行遗传学检测，筛选不携带致病基因的胚胎进行移植，以孕育健康的宝宝。
③ 如已经妊娠，应尽早进行产前诊断，明确胎儿是否携带致病基因，评估胎儿患病的风险。并根据产前诊断结果，针对确诊孕育血友病胎儿的孕妇进行针对性的医学干预措施。
我们国家已将血友病纳入第一批罕见病目录、儿童血液病救治保障管理和大病集中救治范围，并将相关治疗药物纳入了国家医保目录，建立了完善全国罕见病诊疗协作网，合力提高血友病患者的救助保障水平。希望全社会能给予血友病患者更多的认知和关注，为他们提高支持和帮助。
供稿丨妇产科 白云
校对丨于淼 张驰 陈梓凡
审核丨靳晓方
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