全国残疾预防日丨按时进行产前筛查，为“好孕”保驾护航
“接好孕”“一次过”。已成为准妈准爸在产检时常说的吉祥话，孕育健康的宝宝是每对父母的希望，一旦出生的新生儿被发现患有某些严重先天性疾病，不仅给家庭带来一系列的心理、经济负担，也可能影响宝宝一生的生活质量。那么，该如何做才能将这种可能性降到最低呢？
出生缺陷采取的三级预防策略
一级预防指在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，以减少出生缺陷的发生。例如：保持健康的生活方式，戒烟、戒酒、坚持锻炼、合理营养，保持健康、良好的心理状态；计划受孕期间慎重使用药物，避免接触有毒有害的化学物质以及放射线，避免接触高温环境和家畜；适龄生育，并在孕前进行健康体检。
二级预防指在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。
三级预防指对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。
今天我们重点说说二级预防中的产前筛查。
产前筛查是指采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合症）或先天畸形（神经管畸形等）疾病进行筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群。对高风险人群再进行进一步的确诊检查，即产前诊断，从而预防和减少出生缺陷。
根据检测技术，产前筛查分为三类
超声筛查：早孕期超声检查对发现早期胎儿结构异常有很大帮助，可发现无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂等胎儿结构异常，让孕妇早期做出选择，降低中期引产对母体的伤害。
血清学筛查：是指采集外周血检测母体血清妊娠相关蛋白A、甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、非结合雌三醇和抑制素A等不同组合指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等信息，进行综合风险评估，得出其胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。
无创DNA检测：指应用高通量基因测序等分子技术检测孕期母体外周血中的胎儿游离DNA片段，从而评估胎儿携带常见的染色体非整倍体异常的风险。
产前筛查的重要时间节点
产前筛查是产检常规项目之一，建议所有孕妇（除非有产前诊断指征）都应接受产前筛查。
妇产科医生提示
如果夫妇双方家族存在某些遗传性疾病，应在确诊妊娠后尽早告知产科医生，以决定是否需要进行额外的筛查。某些遗传性疾病可能还需要夫妇双方均进行筛查（如遗传性耳聋、地中海贫血等）
如果筛查结果是高风险，孕妇往往会非常紧张焦虑。但需要明确的是，高风险并不代表胎儿一定是有缺陷的，需要根据医生的建议进行产前诊断，根据产前诊断的结果再进行判断。同样，低风险表示胎儿患该病的几率较低，不必进行介入性产前诊断，但筛查低风险的孕妇也仍有可能怀有染色体异常的胎儿，仍需要按时产检，完成后续的超声筛查。
供稿丨妇产科 白云
编排丨于淼
校对丨于淼 张驰 陈梓凡
审核丨靳晓方
